Keiry y el extraño síndrome de Rubinstein, una historia de supervivencia

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Fotografía de la doctroa Sonia del Carmen Chávez Ocaña, encargada del Laboratorio de Genética y Diagnóstico Molecular del Hospital Juárez de México. EFE/Ammy Ravelo

Apenas tenía unas horas de nacida cuando la doctora notó que Keiry Yamileth tenía una coloración azul en los dedos de sus manos y pies, aunque tardaron unos meses en diagnosticarle el Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT), una anomalía genética que afecta a la mayoría de órganos.

Tras ser trasladada a otros hospital, se determinó que la coloración azul -llamada cianosis- se debía a un problema en el corazón, dice a Efe su madre, Evangelina Rojas López, en el marco del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT).

Se trataba de un soplo y foramen oval (orificio en el corazón), y Evangelina explica que aunque dieron de alta a su bebé, pronto comenzó a tener problemas de estreñimiento e infecciones recurrentes en los ojos.

Los doctores aseguraban que se trataba de la leche. Sin embargo, la bebé seguía con problemas para defecar, hasta que un día evacuó con sangre.

“La llevé al (hospital) de La Raza y ahí le hicieron estudios. Una doctora me dijo que era muy raro que tuviera los dedos de sus manos muy gorditos y sus piecitos dismórficos, que genéticamente la veía rara así que la mandó a genética y ahí me dijeron que tenía SRT”, recuerda Evangelina.

La pequeña Keiry tenía apenas cuatro meses cuando la diagnosticaron con SRT y de inmediato la sometieron a diversos estudios que determinaron que padecía baja audición y baja visión en el ojo derecho porque sólo se desarrolló la mitad.

También presentaba alteración con la mecánica de la deglución por lo que come por sonda y disfagia (dificultad para tragar) lo cual hace ser dependiente de oxígeno.

Evangelina asegura que se sometió a un tamizaje durante su embarazo y los resultados eran que la bebé estaba saludable.
Pero más tarde el especialista que la atendió le explicó que este síndrome es imperceptible en este tipo de pruebas.

En la actualidad la pequeña tiene un año y cuatro meses de edad, pero ya ha pasado por tres cirugías.

Una de ellas en los conductos lagrimales porque no los presentaba, una gastrostomía (sonda que se conecta al estómago para poder alimentarse) y una funduplicatura (una cirugía gástrica para tratar el reflujo).

Esto, confiesa Evangelina, es lo más difícil para la bebé y para ella como madre.

Agrega que a veces la situación económica no es la óptima para poder darle la calidad de vida que quisiera a su hija.

Evangelina hace todo lo posible “que tenga la mejor calidad de vida” aunque los médicos le advirtieron que por sus problemas de corazón y pulmonares Keiry puede entrar en paro respiratorio o cardiaco, además de que su vida no sería normal porque no sería independiente.

La pequeña sigue cada mes en consultas médicas y esperan que con medicamento el orificio en su corazón cierre y no tenga que ser sometida a un procedimiento quirúrgico para la colocación de un catéter.

El SRT es considerado una enfermedad rara por su poca incidencia ya que se presenta en uno de cada 100.000 recién nacidos vivos, destaca la doctora Sonia del Carmen Chávez, encargada del Laboratorio de Genética y Diagnóstico Molecular del Hospital Juárez de México.

En México, detalla a Efe Chávez, no existen estadísticas que determinen cuántas personas viven con esta enfermedad ya que, asegura, el padecimiento no siempre es diagnosticado por desconocimiento de los papás y los especialistas en salud.

Subrayó que hay ciertas características que los papás pueden identificar en sus hijos como talla y peso más bajo, cabeza pequeña, dedos de manos y pies grandes, así como nariz ancha.

“Con este síndrome se presentan muchos problemas en el corazón, sistema urogenital, sistema neurológico y de visión, en realidad estos niños deben ser valorados por un grupo interdisciplinario”, añade la experta.

La especialista aclara que se trata de un síndrome que no es genético, en “el 99% de los casos se presenta como una alteración genética nueva, esto no es herencia de nadie”.

En México no hay un tratamiento específico al ser un síndrome que afecta diversos órganos, los grupos de SRT pueden encontrar apoyo a través de la Federación Mexicana de las Enfermedades Raras (Femexer), quienes canalizan a los padres con especialistas.

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